Рідкісна мутація врятувала мешканку Колумбії від спадкової хвороби Альцгеймера

Поділитися
Рідкісна мутація врятувала мешканку Колумбії від спадкової хвороби Альцгеймера Жінка виявилася стійкою до хвороби Альцгеймера
Жінка виявилася носієм відразу двох мутацій.

Вчені описали випадок жительки Колумбії, яка виявилася стійкою до хвороби Альцгеймера. Жінка є носієм відразу двох мутацій: одна прискорювала розвиток захворювання, а друга – його відкладала, повідомляє N+1.

У ході дослідження вчені вивчили дані 1200 колумбійців-носіїв мутації, яка сприяє розвитку хвороби Альцгеймера. Дослідники шукали тих, у кого вона проявляється слабкіше, в надії знайти ключ до механізмів, які допомагають побороти захворювання.

У результаті їм вдалося знайти жінку, яка зберегла ясність розуму на восьмому десятку життя, тобто, на 30 років довше, ніж очікувалося. Знайомі описували її як абсолютно здорову, але дослідники все-таки помітили у неї сліди незначних порушень. Коли ці порушення виникли, вченим з'ясувати не вдалося, але все ж деменцією вона не страждала.

У хвороби Альцгеймера є дві молекулярних ознаки: накопичення білків бета-амілоїду і тау. Дослідники вивчили мозок пацієнтки за допомогою позитронної емісійної томографії і виявили, що бета-амілоїду в її мозку було істотно більше, ніж у інших носіїв тієї ж мутації Е280А. Зате тау-білка виявилося набагато менше. Тому автори роботи припустили, що стійкість жінки до нейродегенерації пов'язана з якимось механізмом, який відповідає за агрегацію тау.

Секвенування генома пацієнтки показало, що, крім мутації, що "прискорює" хворобу, вона є носієм двох копій "захисної" мутації APOECh. На думку дослідників, ця мутація захищала нервові клітини від агрегації тау.

Підписуйтесь на наш Telegram-канал з новинами технологій та культури.

Раніше вченим вдалося виявити випадки зараження хворобою Альгеймера. Хвороба була занесена в організм разом з гормонами росту людини. Таким чином розслідування встановило, що медичні процедури можуть бути джерелом зараження смертельною хворобою, яка до цього вважалася незаразною.

Поділитися
Помітили помилку?

Будь ласка, виділіть її мишкою та натисніть Ctrl+Enter або Надіслати помилку

Додати коментар
Всього коментарів: 0
Текст містить неприпустимі символи
Залишилось символів: 2000
Будь ласка, виберіть один або кілька пунктів (до 3 шт.), які на Вашу думку визначає цей коментар.
Будь ласка, виберіть один або більше пунктів
Нецензурна лексика, лайка Флуд Порушення дійсного законодвства України Образа учасників дискусії Реклама Розпалювання ворожнечі Ознаки троллінгу й провокації Інша причина Відміна Надіслати скаргу ОК
Залишайтесь в курсі останніх подій!
Підписуйтесь на наш канал у Telegram
Стежити у Телеграмі